PrenatalScreen®

PrenatalScreen® è un test diagnostico, sviluppato da Eurofins Genoma Group, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.
PrenatalScreen® viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi.
I geni analizzati sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in questi geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita e all’importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
PrenatalScreen® è disponibile in diverse versioni.