Neurofibromatosi

La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica la cui manifestazione più grave è la comparsa di tumori benigni a carico dei nervi, chiamati neurofibromi, e che colpisce indistintamente uomini e donne di ogni razza. Sono state descritte almeno sette forme di NF, ma le più rilevanti sul piano sanitario e sociale sono quella di tipo I (malattia di Von Recklinghausen, NF1) e quella, molto più rara, di tipo II (forma centrale o acustica, NF2). NF1 e NF2 sono causate dall’alterazione di due geni distinti. I sintomi e la gravità delle NF possono variare molto da un caso all’altro.
Entrambe le forme di NF si trasmettono in forma autosomica dominante: un genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50 per cento. Geneticamente non esistono portatori sani per la NF, tuttavia alcune persone malate di NF possono avere sintomi così lievi da non essere neanche diagnosticati, ma possono trasmettere la malattia ai figli. Per questo è importante che i familiari di un paziente NF vengano analizzati attentamente da uno specialista ed eventualmetne rivolgersi ad un consulente genetico per stabilire se possiedano o meno il gene malato.