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Iperossaluria Primitiva

L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un’elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali) ossalo-calcica, nefrocalcinosi (deposito di calcio nei reni) e, nei casi più gravi, insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica (accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, arterie e cute).
Nonostante l’età di esordio dei sintomi e la manifestazione clinica sia estremamente eterogenea tra i pazienti, il decorso clinico è caratterizzato da un progressivo deterioramento della funzionalità renale che può esitare nei casi più gravi in ossalosi sistemica.

L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.

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