Emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria è una patologia genetica caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro (Fe) che causa danno tissutale. Le manifestazioni possono comprendere sintomi sistemici, disturbi epatici, cardiomiopatia, diabete, disfunzione erettile e artropatia. La diagnosi viene posta in presenza di un elevato livello di ferritina sierica, ferro e saturazione della transferrina e confermata mediante analisi genetica. Il trattamento è generalmente eseguito mediante salassi periodici.
Ci sono 4 tipi di emocromatosi ereditaria, tipi da 1 a 4, a seconda del gene mutato.
Tipo 1: mutazioni nel gene HFE
Tipo 2: (emocromatosi giovanile): mutazioni nei geni HJV e HAMP
Tipo 3: mutazioni nel gene TFR2
Tipo 4: (ferroportinopatia): mutazioni nel gene SLC40A1