Distrofia Muscolare dei Cingoli

Le Distrofie Muscolari dei Cingoli (“Limb Girdle Muscular Dystrophy” LGMD) sono un gruppo di affezioni muscolari progressive e geneticamente determinate nelle quali i muscoli dei cingoli pelvico eo scapolare sono interessati in modo predominante e primario.
Nella distrofia dei cingoli vengono raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2).
La velocità di progressione e la gravità sono diverse nelle varie forme della malattia.
Le forme dominanti sono generalmente più benigne di quelle recessive ed hanno una progressione più lenta.
La localizzazione cromosomica dei geni coinvolti è nota, ma non è ancora chiaro il meccanismo esatto che provoca la malattia.
Il denominatore comune di queste forme è l’elevazione cospicua ( anche fino a 20-30 mila) de livello della creatin chinasi (CK) nel siero, che indica danno muscolare.