Cariotipo

Il cariotipo è un’analisi che permette di evidenziare eventuali anomalie a carico dei cromosomi, sia numeriche (quali trisomie e monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni e inversioni).
Il materiale genetico, il DNA, è organizzato in 24 molecole lineari contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, chiamate cromosomi. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni depositari di tutte le informazioni genetiche necessarie all’organismo. 
Il cariotipo classico 
Il cariotipo classico o cariotipo citogenetico, consente di evidenziare anomalie numeriche e anomalie strutturali di grosse dimensioni. 
Le cellule vengono bloccate in una fase particolare della divisione, la metafase, momento in cui i cromosomi si presentano come strutture ben definite, facilmente individuabili e riconoscibili al microscopio. Dopo aver bloccato le cellule in metafase i cromosomi vengono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a specifiche zone cromosomiche, dando luogo al caratteristico aspetto a bande, e in seguito analizzati al microscopio. 
Il cariotipo molecolare 
Il cariotipo molecolare è una procedura diagnostica che impiega la tecnica array-CGH, una metodica a elevata risoluzione che consente di identificare, oltre alle anomalie numeriche, alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale.
Essendo una tecnica molecolare che non necessita di coltura cellulare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in tempi rapidi e senza il rischio di riprelievo per mancata crescita delle cellule in coltura.