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TAT:

15

Tipo di Campione:

Metodica:

BabyNext® Extended

Livello d’indagine che permette di analizzare 220 geni le cui mutazioni sono correlate allo sviluppo di 222 malattie (incluse le 34 patologie del RUSP).
Fornisce inoltre informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci.

Geni/Polimorfismi:

ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADA, ADK, AGL, AGXT, AHCY, AK2, AKR1D1, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, ANK1, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, AUH, AVPR2, BCKDHA, BCKDHB, BTD, BTK, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CFTR, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CPS1, CPT1A, CPT2, CTH, CTNS, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DECR1, DLD, DNAJC19, DUOX2, DUOXA2, EPB42, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F9, FAH, FBN1, FBP1, FOLR1, FTCD, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GJB2/CX26, GJB3, GJB6/CX30, GLA, GLIS3, GLUD1, GNAS, GNMT, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IL2RG, IL7R, INS, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNJ11, KCNQ2, LDLR, LHX3, LIG4, LIPA, LMBRD1, LPL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, NADK2, NAGS, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC, PAH, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PHGDH, PHKB, PNP, PNPO, POU1F1, PPARG, PRF1, PRODH, PROP1, PRRT2, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAG1, RAG2, RB1, SCN2A, SCN8A, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC2A1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SPR, STAR, STX11, SUCLA2, SUCLG1, TAT, TAZ, TCIRG1, TG, TH, THRA, TMEM70, TPO, TRHR, TRMU, TSHB, TSHR, TTPA, UNC13D, WT1, ZAP70

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