| Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) | |
| FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L) Valutazione del polimorfismo VAL34LEU (V34L) la cui presenza in omozigosi, quindi, rappresenterebbe un fattore protettivo contro trombosi venose. |
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| Uno stato di omozigosi per un particolare polimorfismo del gene del Fattore XIII (F13A1), consistente in transizione G->T a livello dell'esone 2 del gene, con conseguente variazione aminoacidica leucina -> valina a livello del codone 34, che è molto prossimo al sito di attivazione della trombina, è stata associata a un aumento elevato dell'attività di questo enzima. La presenza di tale mutazione in omozigosi, quindi, rappresenterebbe un fattore protettivo contro trombosi venose. | |
Cariotipo molecolare (Microarray)










