Accesso refertazione online | Login | Non hai un accesso? Richiedilo ora!

Versione Italiano | English Version

Neurofibromatosi (NF1)

Oncologia Molecolare (test predittivi)
Neurofibromatosi (NF1)
Analisi di mutazione dei geni (NF) mediante sequenziamento automatico diretto
 
La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica la cui manifestazione più grave è la comparsa di tumori benigni a carico dei nervi, chiamati neurofibromi, e che colpisce indistintamente uomini e donne di ogni razza. Sono state descritte almeno sette forme di NF, ma le più rilevanti sul piano sanitario e sociale sono quella di tipo I (malattia di Von Recklinghausen, NF1) e quella, molto più rara, di tipo II (forma centrale o acustica, NF2). NF1 e NF2 sono causate dall'alterazione di due geni distinti. I sintomi e la gravità delle NF possono variare molto da un caso all'altro.
La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante nel controllo della proliferazione e della differenziazione delle cellule del sistema nervoso, e'impedendo l'insorgere di tumori nel tessuto nervoso. La NF1 è causata da mutazioni in questo gene che ne annullano o ne diminuiscono la funzione. Il risultato è la comparsa di numerosi tumori.
La neurofibromatosi di tipo 2 , invece, é caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi, quindi, sono generalmente a carico dell'orecchio, con sordità e/o perdita dell'equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul cromosoma 22, codifica per una proteina chiamata merlina (o anche schwannomina ), che sembra avere un ruolo importante nell'impedire l'insorgere di tumori del tessuto nervoso. La NF2 è causata da mutazioni del gene della merlina, che ne impediscono la funzione, causando la comparsa di tumori nel sistema nervoso.
Entrambe le forme di NF si trasmettono in forma autosomica dominante: un genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50 per cento. Geneticamente non esistono portatori sani per la NF, tuttavia alcune persone malate di NF possono avere sintomi così lievi da non essere neanche diagnosticati, ma possono trasmettere la malattia ai figli. Per questo è importante che i familiari di un paziente NF vengano analizzati attentamente da uno specialista ed eventualmetne rivolgersi ad un consulente genetico per stabilire se possiedano o meno il gene malato.
 
Condividi su :