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Poliabortività

Poliabortività
abortività in gravidanza I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).

PoliabortivitàIn gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all'aborto spontaneo.
Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in:
  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa;
  • Donne che intendono assumere contraccettivi orali;
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza;
  • Donne con poliabortività;
  • Donne con precedente figlio con DTN ( difetto tubo neurale);
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare;
  • Soggetti diabetici.
HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione - Tipizzazione HLA in coppie con abortività ripetuta per consentire una fine interpretazione immunologica del fenomeno abortivo, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio.
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) - ANA - ENA - ASMA - LAC - ACA. Analisi della reazione immunitaria materna.
Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni del Fattore V, Fattore II e MTHFR, AGT, ACE; APO E, Fattore XIII, PAI-1, HPA, HFE, Beta Fibrinogeno, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività.
Pannello Trombofilia per poliabortività Pannello Trombofilia per poliabortività - Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni Fattore V, Fattore II (Protrombina) e MTHFR, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività
Test di Embriotossicità Test di Embriotossicità - Analisi di fattori embriotossici materni
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