Endocrinopatie Congenite | |
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21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) - Ricerca delle principali mutazioni del gene della 21 Idrossilasi (CYP 21B) mediante sequenziamento automatico |
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5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2) - Analisi di mutazione del gene SRD5A-2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |
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Aromatasi (gene p450) - Analisi di mutazione del gene del citocromo p450 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |
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Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) - Analisi di mutazione del gene del DAX1 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |
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Recettore Androgenico (gene AR) - Analisi di mutazione del gene del AR mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |
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Recettore Estrogenico (gene ER) - Analisi di mutazione del gene ER mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |
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Thyroid Hormone Receptor (THR) - Analisi di mutazione del gene del THR mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico |