VALUTAZIONE GENETICA DEL RISCHIO DI PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI MEDIANTE ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA

Le patologie cardiovascolari (Cardiovascular Disease - CVD) rappresentano la maggiore causa di morbilità e mortalità nei Paesi Occidentali. I tradizionali fattori di rischio, come l'ipercolesterolemia, l'ipertensione, il diabete, il fumo e l'obesità non rendono tuttavia ragione di tutti i casi di queste malattie. Infatti, circa il 50% dei soggetti che sviluppano una patologia cardiovascolare non presenta nessuno di questi fattori di rischio.

Ma allora qual'è l'anello mancante?

La risposta è l'ereditarietà. In molti soggetti, infatti, l'unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce, indicando chiaramente una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia.
Negli ultimi anni, quindi, è sorta la necessità di identificare eventuali marcatori genetici di rischio cardiovascolare allo scopo di permettere lo sviluppo di nuove misure preventive e terapeutiche. In tale contesto, recentemente, alcuni ricercatori hanno dimostrato che le patologie cardiovascolari generano da complesse interazioni tra geni e fattori ambientali (fumo, dieta alimentare, mancanza di esercizio fisico, etc.). Tra questi geni, il gene dell'Angiotensinogeno (AGT), del Fattore V di Leiden (F5), della Protrombina (Fattore II) e della Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) hanno mostrato di esercitare un ruolo primario nell'insorgenza di tali patologie.