 Diagnosi Genetica Preimpianto
La nostra
esperienza in Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
Il primo caso di diagnosi genetica preimpianto + tipizzazione HLA č
stato eseguito dal ns. Centro nel 2003. Il Laboratorio GENOMA č
stato il secondo centro al mondo ad effettuare questo tipo di
diagnosi.
Il nostro Centro ha
applicato clinicamente questa procedura di PGD in 97 coppie,
per un totale di 181 cicli di PGD+HLA, in 143
dei quali la malattia investigata era la Beta Talassemia. Il numero
di gravidanze cliniche ottenute č stato di 36 (percentuale di
gravidanza clinica x trasferimento embrionale = 29.8%), di
cui 20 bambini sono giā nati (confermati essere sani e
compatibili con il fratello malato) mentre 8 gravidanze sono
ancora in gestazione. Sette bambini malati hanno giā ottenuto
il trapianto con le cellule staminali prelevate dal sangue del
cordone ombelicale, ed adesso sono completamente guariti.
Le malattie investigate per PGD + HLA Matching (selezione embrione
compatibile per trapianto cellule staminali in bambino affetto) sono
le seguenti:
Tabella 3. Risultati dei cicli diagnosi genetica preimpianto
in associazione con la tipizzazione dell’HLA effettuati presso il
Ns. Centro
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| β-Talassemia
|
143 |
76 |
27 |
6 |
15 |
5 |
Wiskott-Aldrich
Syndrome |
1 |
1 |
1 |
0 |
1 |
1 |
Anemia di
Diamond-
Blackfan |
13 |
3 |
2 |
0 |
0 |
0 |
| Istiocitosi |
3 |
1 |
1 |
0 |
1 |
0 |
Granulomatosi
Cronica |
1 |
1 |
1 |
0 |
2 |
0 |
Anemia
Fanconi |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
|
Adenoleuco-
distrofia
|
3 |
2 |
1 |
1 |
0 |
|
Leucemia
Linfoide
Acuta |
16 |
12 |
3 |
|
1 |
1 |
| |
|
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|
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| Totale |
181 |
87 |
36 |
8 |
20 |
7 |
Tabella modificata ed aggiornata
da Fiorentino et al., 2004, 2005.
Percentuale di errore diagnostico su 181
cicli eseguiti: 0%
Dati pubblicati nelle seguenti riviste scientifiche internazionali:
Fiorentino et al. (2004) Mol Hum Reprod 10: 445-460
Fiorentino et al. (2005) Eur.J.Hum Genet. 13: 953-958.
Fiorentino et al. (2006) Hum. Reprod 21: 670-684
Segue:
Diagnosi Genetica Preimpianto + Tipizzazione HLA: Il caso del piccolo Luca
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