 Diagnosi Genetica Preimpianto
Malattie genetiche
diagnosticabili con l’analisi del 1PB
La diagnosi pre-concezionale puo’
essere applicata a coppie portatrici di malattie monogeniche a
trasmissione autosomica recessiva, o legata al cromosoma X (X-linked)
o a trasmissione autosomica dominante di origine materna. Con questa
procedura non possono essere individuati eventuali malattie
genetiche a trasmissione autosomica dominante di origine paterna.
Da una valutazione retrospettiva
dell’attivita’ di diagnosi preimpianto effettuata dal ns. Centro dal
1998, emerge che la diagnosi pre-concezionale sarebbe stata
applicabile in 30 differenti malattie genetiche (81.1%) su un totale
di 37 diagnosticate (Fiorentino et al., in stampa). Inoltre,
considerati 293 cicli di diagnosi preimpianto effettuati per 189
diverse coppie, il 95.9% (281/293) di questi sarebbero stati
effettuabili anche applicando l’analisi del 1PB, riuscendo ad
accettare il 95.8% (181/189) delle coppie che hanno richiesto di
poter accedere ad un ciclo di diagnosi preimpianto (Tabella 4).
Tabella 4: Valutazione
retrospettiva di 293 cicli di PGD per malattie monogeniche in
relazione alla loro applicabilitą nella diagnosi pre-concepimento.
| Disease
|
Gene |
Cycles
(n = 293) |
Couples
(n = 189) |
| Autosomal Dominant
|
|
28 (12)a |
18 (8)b |
| Charcot Marie Tooth type
1A |
PMP22 |
1 (0) |
1 (0) |
| Congenital fibrosis of
extraocular muscles |
KIF21A |
1 (0) |
1 (0) |
| Hand-Foot-Uterus syndrome
/ Synopolydactlyly |
HOXD13-
HOXA13 |
2 (0) |
1 (0) |
| Holt-Oram Syndrome |
TBX5 |
1 (1) |
1 (1) |
| Huntington |
HD |
2 (1) |
2 (1) |
| Myotonic dystrophy |
DMPK |
9 (9) |
5 (5) |
| Primary dystonia |
DYT1 |
3 (0) |
1 (0) |
| Neurofibromatosis type1 |
NF1 |
4 (1) |
3 (1) |
| Retinoblastoma |
RB1 |
3 (0) |
1 (0) |
| Spastic Paraplegia 3 |
SPG3A |
1 (0) |
1 (0) |
| Tuberous sclerosis
|
TSC1 |
1 (0) |
1 (0) |
| Autosomal Recessive
|
|
240 |
156 |
| β-Thalassemia |
HBB |
174 |
105 |
| Batten's disease |
PPT1 |
1 |
1 |
| Cystic Fibrosis
|
CFTR |
33 |
26 |
| Congenital adrenal
hyperplasia |
CYP21A2 |
2 |
2 |
| Factor VII deficiency |
F7 |
1 |
1 |
| Familial Mediterranean
Fever |
MEVF |
2 |
1 |
| Gangliosidosis
|
GLB1 |
1 |
1 |
| Homocystinuria |
MTHFR |
1 |
1 |
| Mevalonic aciduria |
MVK |
1 |
1 |
| Mucopolysaccharidosis Type
IIIA |
SGSH |
4 |
1 |
| Mucopolysaccharidosis Type
VI |
ARSB |
2 |
1 |
| Niemann-Pick disease |
SMPD1 |
1 |
1 |
| Sickle cell anemia |
HBB |
6 |
3 |
| Spinal Muscular Atrophy |
SMN1 |
10 |
10 |
| Tay Sachs |
HEXA |
1 |
1 |
| X-linked |
|
25 |
15 |
| Adrenoleukodystrophy
|
ABCD1 |
2 |
2 |
| Alpha-Thalassemia mental
retardation syndrome |
ATRX |
1 |
1 |
| Charcot Marie Tooth type X |
CMTX |
2 |
1 |
| Chronic granulomatous
disease |
CYBB |
1 |
1 |
| Duchenne muscular
dystrophy |
DMD |
5 |
2 |
| Fragile - X |
FRAXA |
2 |
1 |
| Glucose-6-phosphate
dehydrogenase deficiency |
G6PD |
1 |
1 |
| Haemophilia A |
F8 |
6 |
3 |
| Haemophilia B |
F9 |
3 |
1 |
| Lesch-Nyhan syndrome |
HPRT |
1 |
1 |
| Wiskott-Aldrich Syndrome |
WAS |
1 |
1 |
a Nr. di cicli di
PGD per malattie a trasmissione autosomica dominante di origine
paterna.
b Nr. di coppie
con una malattia a trasmissione autosomica dominante di origine
paterna.
(Tabella estratta da Fiorentino et al., in press)
Segue:
I vantaggi della procedura
|
