Malattie genetiche studiate e risultati ottenuti

In quasi 10 anni di attività, il gruppo di ricerca del laboratorio GENOMA ha ottimizzato ed applicato clinicamente protocolli di PGD per oltre 80 differenti condizioni genetiche, tra le quali anche la tipizzazione dell'HLA in fase preimpianto in associazione a Beta Talassemia ed altre Emoglobinopatie.

Le malattie genetiche sinora diagnosticate dal Ns. Centro in PGD sono riportate nella seguente tabella:



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Complessivamente, 272 coppie hanno effettuato un totale di 446 cicli di diagnosi preimpianto. Il numero di gravidanze ottenute è stato di 107 (percentuale di gravidanza x trasferimento embrionale = 34.2%), di cui 79 bambini sono già nati (confermati sani).
Percentuale di errore diagnostico su 446 cicli eseguiti: 0%


Dati pubblicati nelle seguenti riviste scientifiche internazionali:
Fiorentino et al. (2003) Mol Hum Reprod 9(7):399-410
Fiorentino et al. (2004) Mol Hum Reprod 10: 445-460
Fiorentino et al. (2005) Eur.J.Hum Genet. 13: 953-958.
Fiorentino et al. (2006) Hum. Reprod 21: 670-684

Segue: Diagnosi Genetica Preimpianto con tipizzazione dell'HLA