I limiti della procedura

• L’analisi consente di ottenere solo informazioni relative ad anomalie di origine materna, ed e’ quindi inapplicabile in caso di malattie genetiche autosomiche dominanti di origine paterna.

• L’elevata incidenza di ricombinazione comporta l’inefficienza della metodica in circa il 50-60 % degli ovociti, riducendo quindi il numero di ovociti privi di mutazione genica disponibili per essere fertilizzati.

• Una bassa risposta alla stimolazione ovarica incide sul numero di ovociti disponibili per l’analisi genetica. Una buona riserva ovarica, quindi, e’ un requisito indispensabile per il successo della procedura.

• L’analisi non consente di effettuare la tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto, procedura recentemente impiegata da coppie con un figlio affetto da una malattia genetica, per la cui cura e’ necessario effettuare un trapianto di cellule staminali da un soggetto compatibile. In questi casi la diagnosi preimpianto rappresenta una strategia che consente di individuare e trasferire embrioni che saranno, contemporaneamente, privi di mutazioni e HLA-compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel cordone ombelicale del nascituro potranno essere prelevate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione.

Segue: Considerazioni finali