La Diagnosi Preimpianto dopo l’approvazione della legge 40/2004

Una recente legge (Legge 40/2004) disciplina, in Italia, l’accesso e l’uso delle tecniche di PMA, imponendo severe restrizioni per i pazienti e gli operatori del settore.

La legge in questione limita a 3 il numero di ovociti che possono essere fertilizzati durante ciascun ciclo di IVF ed obbliga il trasferimento simultaneo in utero di tutti e tre i possibili embrioni. La crioconservazione di zigoti ed embrioni e’ vietata, mentre quella degli ovociti e’ permessa. Infine, l’accesso alle tecniche di PMA e’ precluso alle coppie fertili, anche se a rischio di trasmettere una malattia genetica alla prole (Benagiano et al., 2004).

La legge 40, inoltre, vieta qualsiasi forma di diagnosi genetica sull’embrione; quindi in Italia non e‘ più possibile eseguire la diagnosi preimpianto. Il testo legge non specifica la liceità o meno della diagnosi preimpianto, quindi non nega la possibilità di operare la diagnosi in sé, rimandando ogni posizione alle successive linee guida in materia di PMA emanate dal Ministero della Salute (D.M. 21.7.2004), che poi, di fatto, hanno proibito espressamente tale metodica affermando esplicitamente che, negli embrioni, “è proibita ogni diagnosi preimpianto a finalità eugenetica”. Senza quest’esplicito divieto, la PGD sarebbe stata applicabile, anche con il limite massimo di fertilizzazione di tre ovociti.

Molte malattie, tutt'altro che rare, come la talassemia, la fibrosi cistica , la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche che possono essere trasmesse, con un elevato grado di probabilità, da genitori portatori sani al concepito, non potranno quindi più essere diagnosticate con la Diagnosi Preimpianto.

Oggi, nel nostro Paese, le coppie portatrici di patologie genetiche hanno le seguenti opzioni riproduttive:

• decidere di non avere figli;

• ricorrere all’ adozione di un bambino;

• il concepimento naturale, sottoponendosi successivamente a diagnosi prenatale della malattia genetica mediante amniocentesi o villocentesi, affrontando quindi il rischio di aborto nel caso in cui venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia;

• non eseguire nessun tipo di diagnosi ed avere comunque figli, anche se risulteranno affetti da una grave patologia genetica;

• decidere di recarsi all’estero per iniziare un ciclo di PGD;

• oppure, restare nel proprio Paese e ricorrere alla cosiddetta diagnosi genetica pre-concepimento, una nuova procedura, messa a punto di recente dal ns. Centro, che mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna. Cio’ è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione.
 

Segue: L’analisi genetica dell’ovocita (Diagnosi Genetica Pre-concepimento)