La diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere effettuata per tutte quelle patologie genetiche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X (X-linked), per le quali é stato identificato il gene responsabile.

Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi malattia genetica. I Ns. ricercatori possono studiare, e ottimizzare per la successiva PGD, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica. In quest'ultimo caso, il gruppo di ricerca del Laboratorio Genoma provvederà a studiare il gene responsabile della malattia, determinando la sua sequenza ed effettuando l'analisi di mutazione al fine di identificare la/le alterazione/i causa dell'anomalia genetica. Successivamente, quindi, verrà studiata ad hoc una strategia idonea per la diagnosi genetica preimpianto delle specifiche mutazioni presenti nella coppia.

Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa, riguardante le malattie genetiche per le quali il ns. Centro ha già ottimizzato un protocollo diagnostico utilizzabile per la diagnosi della malattia genetica su singole cellule embrionali.

La PGD per malattie genetiche non ricompresse nella presente lista può essere ottimizzata su richiesta.

Malattie genetiche per le quali il Ns. Centro ha ottimizzato un protocollo diagnostico per PGD:

Malattia (Gene)

Malattie monogeniche
Aciduria Glutarica tipo I (GCDH)
Aciduria Metacrilica (HIBCH)
Aciduria Mevalonica (MVK)
Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
Agammaglobulinemia tipo non-Bruton (IGHM)
Anemia falciforme (HBB)
Anemia Fanconi tipo A (FANCA)
Anemia Fanconi tipo G (FANCG)
Amiloidosi– malattia di Andrade (TTR)
Atrofia Muscolare Spinale (SMN)
Atassia Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7)
Bartter, sindrome di - tipo 4 (BSND)
Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A)
Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22)
Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX)
Crigler-Najjar , malattia di (UGT1A1)
Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1)
Distonia primaria (DYT1)
Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG)
Distrofia facioscapulomerale (FRG1)
Distrofia miotonica (DMPK)
Distrofia miotonica tipo 2 (ZNF9)
Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD)
Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A)
Ectrodattilia Displasia Ectodermica (p63)
Emofilia A (F8) Tirosinaemia tipo1 (FAH)
Emofilia B (F9)
Epidermolisi bullosa (COL7A1)
Esostosi multipla tipo I (EXT1)
Fattore VII, deficit (F7)
Febbre mediterranea familiare (FMF)
Fibrosi cistica (CFTR)
Fibrosi dei muscoli extraoculari congenita (KIF21A)
Gangliosidosi (GLB1)
Gaucher, malattia di (GBA)
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit (G6PD)
Granulomatosi cronica – associata al cromosoma X (CYBB)
Holt-Oram, Sindrome di (TBX5)
Huntington, malattia di (HD)
Incontinentia pigmenti (NEMO)
Ipofosfatasia (ALPL)
Ipomagnesemia primaria (CLDN16)
Lesch-Nyhan malattia di (HPRT)
Lipofuscinosi ceroide neuronale - sindrome di Batten (PPT1)
Mannosidosi Alpha (MAN2B1)
Mano-Piede-Utero Sindrome (HOXD13)
Marfan – sindrome di (FBN1)
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH)
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB - Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB)
Niemann-Pick malattia di (SMPD1)
Noonan sindrome di (PTPN11)
Omocistinuria (MTHFR)
Pancreatite ereditaria (PRSS1)
Paramiotonia congenita (SCN4A) (SPG3A)
Paraplegia spastica tipo 3
QT lungo tipo 1, sindrome del (KCNQ1)
Rene policistico tipo 1, sindrome del (PKD1)
Rene policistico Autosomico Recessivo e malattia epatica tipo 1 (PKHD1)
Sclerosi tuberosa tipo 2 (TSC2)
Sinpolidattilia (HOXA13)
Sindrome adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2)
Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7)
Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26)
Talassemia-α e ritardo mentale, malattia di (ATRX)
Talassemia-β (HBB)
Tay Sachs, malattia di (HEXA)
Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS)
X-Fragile sindrome (FRAXA)


Tumori ereditari
Li-Fraumeni sindrome (p53)
Melanoma Familiare (p16)
Neurofibromatosi (NF1/NF2)
Neoplasia endocrina multipla (MEN1-MEN2-FMCT)
Poliposi adenomatosa familiare (APC)
Retinoblastoma (RB1)
Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1)
Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2)
Von Hippel Lindau sindrome (VHL)


Caratteristiche genetiche specifiche
HLA Tipizzazione - Preimplantation HLA Matching (HLA)
Malattia monogenica + tipizzazione HLA

Segue: Diagnosi genetica preimpianto (PGD) ed infertilità