 Diagnosi Genetica Preimpianto
Descrizione
tecnica della procedura
Figura 1
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Figura 1.
Esempio di un caso di diagnosi genetica preimpianto (PGD) di
b-talassaemia unitamente a tipizzazione dell’HLA, che ha prodotto
come risultato la nascita di due gemelli HLA compatibili con il loro
fratello affetto da talassemia.
La numerazione dei marcatori STR
indica le dimensioni ciascun allele, in coppie di basi. Gli aplotipi
paterni e materni, identici a quelli presenti nel bambino affetto da
talassemia sono rappresentati in grassetto.
L’identitą della regione HLA viene
accertata valutando la trasmissione ereditaria degli aplotipi
presenti del soggetto malato. Gli embrioni 1 (portatore) and 8
(affetto) rappresentano embrioni non compatibili per la regione HLA
con il bambino malato. Gli embrioni 3 e 6 (normali) e 7 (portatore)
rappresentano invece embrioni HLA compatibili. ET = Embryo Transfer.
Segue:
Malattie che possono essere curate mediante trapianto allogenico di cellule staminali
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