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Salute: biologo su test sangue mamma, allarme ingiustificato

Roma, 3 apr. (Adnkronos Salute) - "Nella mia casistica su 4.102 pazienti i casi positivi sono stati 81, mentre quelli poi confermati dal follow up 79, cioe' il 97,5%, con appena due falsi positivi". Lo sottolinea all'Adnkronos Salute il biologo molecolare Francesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma di Roma, dopo l'allarme lanciato nei giorni scorsi da Claudio Giorlandino, ginecologo presidente della Fondazione Altamedica, sui casi di falsi positivi arrivati al suo centro dopo aver eseguito test di screening per anomalie fetali fatto sul sangue materno.
"Un allarme ingiustificato", secondo Fiorentino, "che ha portato a centinaia di chiamate ed e-mail di future mamme preoccupate. Ebbene, dalla nostra casistica i dati confermano quelli emersi da altri studi pubblicati: il test ha una sensibilita' del 100% e una specificita' del 99,95%".
Insomma, secondo Fiorentino i falsi positivi con questo esame "sono possibili ma estremamente limitati. Inoltre noi non abbiamo avuto falsi negativi. Voglio dunque rassicurare le gestanti che hanno eseguito l'analisi del Dna fetale da sangue materno: gli specialisti del nostro centro hanno faticato non poco a tranquillizzare le pazienti". 
 In attesa di eventuali dati di tenore diverso "provenienti da uno studio pubblicato su una rivista scientifica", l'esperto ricorda che "l'analisi del Dna fetale da sangue materno e' impiegata a livello internazionale da circa 3 anni,  e da oltre un anno in Italia. Ad oggi sono stati eseguiti centinaia di migliaia di tali test. Se i falsi postivi fossero cosi' tanti, cio' significherebbe che sarebbero state effettuate diverse centinaia di  migliaia di diagnosi sbagliate".
Per l'esperto non e' cosi'. "Basta consultare la letteratura  scientifica - osserva - per trovare centinaia di articoli pubblicati  su prestigiose riviste internazionali, tutti concordi nel sostenere  che l'analisi del Dna fetale da sangue materno e' un test di screening affidabile, che ha una precisione del 99% (addirittura del 99,9% per la trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down, quindi con falsi  negativi al di sotto dello 0,1%) e una incidenza di falsi positivi  minore dello 0,1%".
Infine, sul rischio che alcune pazienti possano essere  indirizzate direttamente all'aborto senza confermare i risultati del  test del Dna fetale da sangue materno con una diagnosi prenatale invasiva, Fiorentino sottolinea che "nel corso della consulenza genetica pre e post-test il genetista chiarisce in maniera inequivocabile con la paziente che i risultati devono essere sempre  confermati con tecniche di diagnosi prenatale invasiva, quale  l'amniocentesi. Cio' e' chiaramente riscontrabile anche nel modulo di consenso informato all'esecuzione dell'esame". 
"A mio avviso questo tipo di test", che non e' diagnostico ma di screening, "andrebbe proposto a pazienti con un  rischio a priori molto basso, in modo che quello residuo sia  ulteriormente basso e questo contribuisca ad evitare l'abuso di  diagnosi invasive in donne giovani".
Ammettendo, pero', che la paziente possa sfuggire alla consulenza genetica post-test e decidesse di ricorrere all'aborto terapeutico, scioccata da un risultato positivo, "questa non troverebbe nessun ginecologo disposto ad interrompere una gravidanza  sulla base dei risultati di un test del Dna fetale da sangue materno. 
Da escludere anche la possibilita' che l'esame, anche se effettuato  alla decima settimana di gestazione, possa produrre dei risultati in  tempo utile per una interruzione volontaria della gravidanza per scelta materna, in quanto non ci sarebbero i tempi tecnici per intraprendere la procedura, considerando che l'attesa per completarel'analisi e' mediamente 10 giorni lavorativi", conclude.
(Mal/Col/Adnkronos)