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GENOMA Group dimostra l’utilità clinica del test PrenatalSafe® Karyo

GENOMA Group dimostra l’utilità clinica del test PrenatalSafe® Karyo


Gentile Collega,
con orgoglio Genoma Group ti informa della recente pubblicazione su Prenatal Diagnosis, una delle più prestigiose riviste nel campo della diagnosi prenatale, di uno studio prospettico condotto dal suo Team di Ricerca.



Obiettivo dello studio
L’obiettivo dello studio è stato quello di valutare l’utilità clinica del test PrenatalSAFE® Karyo (che estende l'analisi a tutti i cromosomi rilevando sia aneuploidie che alterazioni cromosomiche strutturali) rispetto ai NIPT tradizionali (che limitano l’analisi ai soli 5 cromosomi: 21, 18, 13, X e Y), e valutare contemporaneamente l’influenza dell’aumento di sensibilità sulla specificità. Lo studio è stato condotto su campioni clinici.

Materiali e metodi
Nello studio sono state reclutate 12.114 gestanti (gravidanze sia ad alto che a basso rischio) che si sono sottoposte al test di screening non invasivo delle aneuploidie fetali comuni in gravidanza (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali, X e Y), mediante esame del DNA fetale libero (cfDNA) circolante. I campioni ematici prelevati alle gestanti sono stati analizzati, oltre che con un NIPT tradizionale per la ricerca di aneuploidie sui 5 cromosomi, anche con una tecnologia genome-wide per rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali estendendo l’analisi all’intero cariotipo, cioè con la tecnologia utilizzata dal test PrenatalSAFE® Karyo.

Risultati ottenuti
Il test PrenatalSAFE® Karyo ha permesso di identificare 18/169 (10.7%) gravidanze con anomalie cromosomiche fetali di rilevanza clinica che un NIPT tradizionale non avrebbe potuto rilevare, 12 (7.4%) delle quali avrebbero potuto andare a termine ed esitare nella nascita di bambini con cromosomopatie. I dati derivanti dallo studio dimostrano l’utilità clinica del test PrenatalSAFE® Karyo che, rispetto ai NIPT tradizionali, ha aumentato la sensibilità dal 92.64% al 100% (p<0.001). I risultati dimostrano inoltre che, nonostante la maggiore sensibilità ottenuta con il livello di screening del cariotipo fetale, la specificità del test non è diminuita in maniera significativa, discostandosi solamente dello 0,1% dalla specificità di un NIPT tradizionale (99.77% vs 99.87%, p=0.064).

tabella di confronto

Conclusioni
Evidenziando l’importanza dello screening non invasivo dell’intero cariotipo fetale, lo studio ha confermato l’utilità della nuova metodica non solo per rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi del feto, ma soprattutto per la ricerca di anomalie strutturali (delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma), possibile solo con una tecnologia di ultima generazione ad alta risoluzione, come quella impiegata nel test PrenatalSAFE® Karyo.


versione originale della pubblicazione


Per maggiori dettagli in merito allo studio, Ti invitiamo a leggere la versione originale della pubblicazione o a contattare il team di genetisti.