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GeneSafe™, il primo test prenatale non invasivo per lo screening di malattie genetiche nel feto


GeneSAFE


Gentile Collega,
Genoma Group ha il piacere di informarti che è disponibile il test GeneSafe, primo test prenatale non invasivo in grado di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.

Il test GeneSafe è un sofisticato test di screening multigenico da eseguire a partire dalla 10ˆ settimana di gestazione che, analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) nel sangue materno, consente di rilevare nel feto mutazioni correlate alle più comuni malattie genetiche ereditarie e a numerose patologie ad insorgenza de novo.

Il test GeneSafe prevede tre livelli di approfondimento:

GeneSAFE Inherited

GeneSAFE DENOVO

GeneSAFE Complete



GeneSAFE Inherited
Il test GeneSafe Inherited permette di individuare mutazioni su 4 geni responsabili delle malattie genetiche più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria (Consulta la tabella di approfondimento).

GeneSAFE DENOVO
Il test GeneSafe DE NOVO , permette di rilevare mutazioni de novo su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche (Consulta la tabella di approfondimento).

Le mutazioni individuate dal test GeneSafe DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto, denominate de novo, e sono correlate a patologie:

  • non rilevabili con i test di screening pre-concezionali perché non presenti nei genitori
  • non rilevabili alle indagini ecografiche del primo trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solo in epoca avanzata)
  • ad insorgenza indipendente dall’età materna
  • ad insorgenza favorita dall’età paterna avanzata
La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi 1-10.
Le mutazioni de novo possono essere associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Apert, sindrome di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.) poichè causate da errori genetici casuali durante il processo di spermatogenesi 11.

Il test GeneSafe DE NOVO è quindi un test indicato per tutte le coppie al fine di eseguire la più innovativa indagine prenatale non invasiva al momento disponibile e, in particolar modo, per le coppie con partner maschile meno giovane permettendo così lo screening più completo ad oggi possibile.

GeneSAFE Complete
Il test GeneSafe COMPLETE permette infine di individuare nel feto sia le malattie genetiche a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.


GeneSAFE Complete
Il test GeneSafe può essere eseguito come test singolo o abbinato al test PrenatalSafe© Karyo per il raggiungimento del massimo livello d’informazione sullo stato di salute del feto oggi ottenibile mediante indagine prenatale non invasiva. L’esame che abbina il test GeneSafe COMPLETE al test PrenatalSafe© Karyo, è PrenatalSafe© COMPLETE e può essere effettuato mediante il prelievo di un unico campione di 8-10 ml di sangue materno.

Per maggiori informazioni sul test

• consulta la brochure informativa
• consulta la relazione tecnica
• visita il sito web www.genesafe.it
• chiama i nostri operatori al Numero Verde 800-501651
• chiedi al ns. referente commerciale di zona


In attesa di interessanti novità ti porgiamo i nostri più cordiali saluti,
Team Genoma Group