Home Page
english version

Laboratorio certificato - UNI EN ISO 9001:2000
 

Sede legale e Studi Medici:
Via Po, 102
00198 Roma


Tel. + (39) 06 85304150
      + (39) 06 85358425
Fax. + (39) 06 85344693
 



Laboratori e Studi Medici:
Via Castel Giubileo, 11
00138 Roma


Tel. : + (39)06.8811270 (6 linee)
Fax : +(39)06.64492025

 

E-mail
 info@laboratoriogenoma.eu


Sito web

 http://www.laboratoriogenoma.eu
 

 
Numero Verde

A
Angiotensinogeno (AGT)
Analisi mutazione del gene p53
Analisi di mutazione del gene K-Ras
Acondroplasia (gene FGFR3)
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y
Atassia di Friedreich (FRDA)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1)
Anemia Falciforme o Drepanocitosi
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA)
Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y
Alfa-1-Antitripsina (gene PI)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR)
Aromatasi (gene p450)
Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
ApoB (R3500Q) Genotipizzazione
ACE
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
anemia FANCONI gruppo C
AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)
ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7)
Amyloidosis (TTR)
Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR)
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2
AROMATASI - deficit (p450)
APOPTOSI - TEST DI (TUNEL TEST)
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)
ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI
Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR)
Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR)
APOA1 (Apolilipoproteina A)
APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E
ADRA2B
ADRB1
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
AGT
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu)
ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T)
APO B (R3500Q )
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO
APOA1 (Apolilipoproteina A)
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
ANIRIDIA (PAX6)
Actin myopathy (ACTA1)
Alagille, sindrome di (JAG1)
Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP)
aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC)
adenosine deaminase, deficienza di (ADA)
Autismo
Array-CGH: Immagini tecnica
Array-CGH chip
Array-CGH: Immagini tecnica 2
B
BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
Bruton tyrosine kinase (gene BTK)
Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A
Bordetella pertussis - Analisi qualitativa
BLOOM SINDROME (BLM)
BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
BETA-FIBRINOGENO (FGB)
blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene
Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C)
Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)
C
CMV - Citomegalovirus - Analisi qualitativa
Cariotipo
Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa
Come si esegue la PGD?
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Charcot-Marie-Tooth X-Linked
CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa
Candida albicans - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus - Resistenza ai farmaci
CYP2D6
CYP2C19
CYP2C9
CYP1A2
CYP2B6
CYP2C8
CYP2E1
CYP2J2
CYP3A4
CYP3A5
CYP4B1
CYP19 (Aromatasi)
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
CANAVAN , malattia di (ASPA)
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage
Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1)
CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su sangue periferico
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val)
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
CYP17A1
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1B1 (Asn453Ser)
COMT
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val)
CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su liquido amniotico
CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura)
CARIOTIPO su Materiale Abortivo
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6)
Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2)
Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)
D
Dr. Francesco FIORENTINO
Duotest
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK)
Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans)
Disomia Uniparentale
Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG
Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3
DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
diidropirimidina deidrogenasi (DPD)
DRD2 ( recettore per la Dopamina)
Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9)
Displasia Diastrofica SLC26A2)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers)
DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2)
DOSAGGIO PROTEINA S100B
Distrofia Facioscapulomerale (FSHD)
Duane-radial ray sindrome (SALL4)
Dr.ssa Marina BALDI
E
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni
Emofilia A (gene FVIII)
Emofilia B (gene FIX)
Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14
EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene
Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni
Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni
Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni
EPHX1
EPHX2
Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
Ectodermal displasia 1 (EDA)
Esostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 2 (EXT2)
Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)
F
Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR)
Fattore V di Leiden
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Fenilchetonuria (gene PAH)
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR)
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV
FSHR (Recettore del FSH)
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A  
Fattore VII - deficit (F7)
FISH su Liquido Seminale
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE V ( Y1702C )
FATTORE XIII (F13A1)
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y)
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
FISH su Liquido Seminale
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
FISH per Sindrome DI GEORGE
FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL)
FISH con SONDE PAINTING
FATTORE V: mutazione Y1702C
FATTORE V: mutazione His1299Arg
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
Faciogenital displasia (FGD1)
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
FSHR (Recettore del FSH)
G
Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH)
Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo)
Gaucher sindrome - principali mutazioni
Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa
GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1
GSTM1
GSTT1
Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene
GILBERT SINDROME (UGT1A1)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB)
GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1)
Gangliosidosi (GLB1)
GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GSTP1
GSTM1
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V  
Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC)
galattosemia, tipo I (GALT)
GALT gene - Menopausa precoce
H
HIV-1 DNA - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa
HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa
HLA - Tipizzazione
HLA - Tipizzazione
HCV - Epatite C virus - Analisi qualitativa
Huntington - Corea di Huntington (HD)
Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa
Human Platelet Alloantigens (HPA)
HOLT-ORAM (gene TBX5)
Human Platelet Alloantigens (HPA)
HPV - Papillomavirus - Analisi Quantitativa
HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo
HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa
HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza
HCV - Epatite C virus - Analisi quantitativa
HCV - Epatite C virus - Determinazione del genotipo
HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa
HDV - Epatite D virus - Analisi qualitativa
HGV - Epatite G virus - Analisi qualitativa
HAV - Epatite A virus - Analisi quantitativa
HDV - Epatite D virus - Analisi quantitativa
HGV - Epatite G virus - Analisi quantitativa
HSV 1 - Herpes Simplex Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa
HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa
HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi quantitativa
HIV-2 DNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi quantitativa
Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
I
Ipercolesterolemia familiare
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1)
Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE)
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16)
Ictiosi lamellare (TGM1)
Insensibilitą agli androgeni - sindrome da - (AR)
Iper-IgD sindrome (MVK)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
INIBINA B
INIBINA B
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
INTERLEUCHINA 6 (IL6)
INTERLEUCHINA 10 (IL10)
INIBINA A
INIBINA B
Indagini di Paternitą e consanguineitą
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR)
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3)
Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL)
Inibina A gene - Menopausa precoce
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
J
nessuna analisi presente al momento
K
KRABBE Disease (gene GALC)
Keratitis (PAX6)
L
Lesch-Nyhan (gene HPRT1)
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A)
Lipoproteina lipasi (LPL)
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene
Leucodistrofia metacromatica (ARSA)
linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1)
LH- Recettore (LHR) gene
La tecnica Array-CGH
M
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
Melanoma ereditario (gene P16)
mRNA PSA
Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa
Microdelezioni del Cromosoma Y
Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa
mRNA Tirosinasi
mRNA MART-1
mRNA MGB
Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB)
Melas Syndrome
Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina
Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa
MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Mucolipidosi tipo IV (MLIV)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3)
MTHFR - mutazione C677T
MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA)
Microchip images
N
Neurofibromatosi (NF1)
Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa
Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage
N-acetiltransferasi 2 (NAT2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1)
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1)
NPY (Neuropeptide Y)
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2)
Nemaline myopathy (CFL2)
O
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Omenn syndrome (RAG1)
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
P
Pannello Trombofilia 4 mutazioni
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC
Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)
Pannello Trombofilia per poliabortivitą
Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A)
PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Proibitina (PHB)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )
PON1 (PARAOXONASI 1 )
PAI- 1
PROTEINA G BETA 3
Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR)
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Propionic acidemia B (PCCB)
Pycnodysostosis (CTSK)
Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)
PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
Q
nessuna analisi presente al momento
R
RET proto-oncogene - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide
Retinoblastoma (gene RB1)
Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2
Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats
Recettore Androgenico (gene AR)
Recettore Estrogenico (gene ER)
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1)
Recettore Estrogenico 2 (ESR2)
Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage
RECETTORE ANDROGENICO (AR)
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
Risposta stimolazione ovarica - pannello
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
S
Sindrome di Down - Trisomia 21
Sorditą ereditaria - principali mutazioni gene CX26
Sorditą ereditaria - intera regione codificante gene CX26
Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53
SRY - Sex Determining region Y
Superossido dismutasi 1 (SOD1)
Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa
Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa
SULT1A1
SULT1A2
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1)
Sorditą ereditaria - intera regione codificante gene CX30
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)
T
Test di Genetica Forense su tracce biologiche
Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa
tritest
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
Talassemia Beta - Intero gene beta globina
Thyroid Hormone Receptor (THR)
Test di Embriotossicitą
Test di consanguneitą
Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa
Timidilato sintasi (TS)
TAY SACHS (HEXA)
TGFBR
Tirosinemia tipo I (FAH)
Trisomia 21
U
Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa
UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1
UGT1A6
UGT1A7
UGT2B4
UGT2B15
V
Valutazione del fenotipo LOH o RER
VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa
Van der Woude syndrome (IRF6)
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
W
Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)
X
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Y
nessuna analisi presente al momento
Z
nessuna analisi presente al momento
Torna ad inizio pagina

Stampa pagina
Home Page
Test paternitą Test paternitą
Informazioni generali, tipologie d'esame, tempistica, modulistica, Kit "fai da te"
Diagnosi Prenatale Diagnosi Prenatale
Diagnosi genetiche, citogenetiche, molecolari, infettivologiche, immunologiche
Test paternitą Esami diagnostici
Elenco delle analisi eseguibili presso il Ns. Centro
Diagnosi Genetica Preimpianto Diagnosi Genetica Preimpianto
Finalitą, procedura, metodologie diagnostiche