A

Angiotensinogeno (AGT) Analisi mutazione del gene p53 Analisi di mutazione del gene K-Ras Acondroplasia (gene FGFR3) Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y Atassia di Friedreich (FRDA) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) Anemia Falciforme o Drepanocitosi ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y Alfa-1-Antitripsina (gene PI) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) Aromatasi (gene p450) Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 ApoB (R3500Q) Genotipizzazione APOA1 (Apolilipoproteina A) Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G ACE Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G anemia FANCONI gruppo C AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) Amyloidosis (TTR) Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 AROMATASI - deficit (p450) APOPTOSI - TEST DI (TUNEL TEST) ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR) Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR) APOA1 (Apolilipoproteina A) APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E ADRA2B ADRB1 ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) AGT ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu) ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) APO B (R3500Q ) Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 ANIRIDIA (PAX6) Actin myopathy (ACTA1) Alagille, sindrome di (JAG1) Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) adenosine deaminase, deficienza di (ADA) Autismo Array-CGH: Immagini tecnica Array-CGH chip Array-CGH: Immagini tecnica 2

B

BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO Bruton tyrosine kinase (gene BTK) Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A Bordetella pertussis - Analisi qualitativa BLOOM SINDROME (BLM) BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO BETA-FIBRINOGENO (FGB) blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)

C

CMV - Citomegalovirus - Analisi qualitativa Cariotipo Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa Come si esegue la PGD? Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Charcot-Marie-Tooth X-Linked CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa Candida albicans - Analisi qualitativa CMV - Citomegalovirus - Resistenza ai farmaci CYP2D6 CYP2C19 CYP2C9 CYP1A2 CYP2B6 CYP2C8 CYP2E1 CYP2J2 CYP3A4 CYP3A5 CYP4B1 CYP19 (Aromatasi) CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T CANAVAN , malattia di (ASPA) CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) CARIOTIPO su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CYP1A1 (T>C+3801) CYP1B1 (Leu 432Val) COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) CYP17A1 CYP1A1 (Ile462Val) CYP1B1 (Asn453Ser) COMT CYP1A1 (T>C+3801) CYP1B1 (Leu 432Val) CARIOTIPO su sangue periferico CARIOTIPO su liquido amniotico CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura) CARIOTIPO su Materiale Abortivo Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)

D

Dr. Francesco FIORENTINO Duotest Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Muscolare di Becker (DMB) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) Disomia Uniparentale Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) diidropirimidina deidrogenasi (DPD) DRD2 ( recettore per la Dopamina) Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) Displasia Diastrofica SLC26A2) DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2) DOSAGGIO PROTEINA S100B Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Duane-radial ray sindrome (SALL4) Dr.ssa Marina BALDI

E

Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni Emofilia A (gene FVIII) Emofilia B (gene FIX) Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5 EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni EPHX1 EPHX2 Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) Ectodermal displasia 1 (EDA) Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)

F

Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fattore V di Leiden Fattore II (protrombina): la variante (G20210A) Fenilchetonuria (gene PAH) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L) Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV FSHR (Recettore del FSH) Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A   Fattore VII - deficit (F7) FISH su Liquido Seminale Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V DI LEIDEN FATTORE V ( Y1702C ) FATTORE XIII (F13A1) FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) FISH su Liquido Seminale FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT FISH per Sindrome di WILLIAMS FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS FISH per Sindrome DI GEORGE FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL) FISH con SONDE PAINTING FATTORE V: mutazione Y1702C FATTORE V: mutazione His1299Arg Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A Faciogenital displasia (FGD1) Fattore V di Cambridge: mutazione R306T Fattore V di Cambridge: mutazione R306T FSHR (Recettore del FSH)

G

Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) Gaucher sindrome - principali mutazioni GJA4 (Connessina 37 - CX37) Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1 GSTM1 GSTT1 Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene   Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene GILBERT SINDROME (UGT1A1) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) Gangliosidosi (GLB1) GJA4 (Connessina 37 - CX37) GSTP1 GSTM1 GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V   Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) galattosemia, tipo I (GALT) GALT gene - Menopausa precoce

H

HIV-1 DNA - Analisi qualitativa HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione HCV - Epatite C virus - Analisi qualitativa Huntington - Corea di Huntington (HD) Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa Human Platelet Alloantigens (HPA) HOLT-ORAM (gene TBX5) Human Platelet Alloantigens (HPA) HPV - Papillomavirus - Analisi Quantitativa HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza HCV - Epatite C virus - Analisi quantitativa HCV - Epatite C virus - Determinazione del genotipo HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa HDV - Epatite D virus - Analisi qualitativa HGV - Epatite G virus - Analisi qualitativa HAV - Epatite A virus - Analisi quantitativa HDV - Epatite D virus - Analisi quantitativa HGV - Epatite G virus - Analisi quantitativa HSV 1 - Herpes Simplex Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa HIV-1 DNA - Analisi quantitativa HIV-2 DNA - Analisi qualitativa HIV-1 RNA - Analisi qualitativa HIV-1 RNA - Analisi quantitativa Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)

I

Ipercolesterolemia familiare Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Ipocondroplasia (gene FGFR3) Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE) Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) Ictiosi lamellare (TGM1) Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) Iper-IgD sindrome (MVK) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) INIBINA B INIBINA B INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) INTERLEUCHINA 6 (IL6) INTERLEUCHINA 10 (IL10) INIBINA A INIBINA B Indagini di Paternità e consanguineità Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) Inibina A gene - Menopausa precoce INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA

J

Nessuna analisi presente

K

KRABBE Disease (gene GALC) Keratitis (PAX6)

L

Lesch-Nyhan (gene HPRT1) La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto. Lipoproteina lipasi (LPL) Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A) Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene Leucodistrofia metacromatica (ARSA) linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) LH- Recettore (LHR) gene La tecnica Array-CGH

M

Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T ) MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) Melanoma ereditario (gene P16) mRNA PSA Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa Microdelezioni del Cromosoma Y Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa mRNA Tirosinasi mRNA MART-1 mRNA MGB Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) Melas Syndrome Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T ) Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) Maple syrup urine disease (MSUD) Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1) MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3) MTHFR - mutazione C677T MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) Microchip images

N

Neurofibromatosi (NF1) Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage N-acetiltransferasi 2 (NAT2) Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1) NPY (Neuropeptide Y) NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) Nemaline myopathy (CFL2)

O

Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Omenn syndrome (RAG1) Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ormone Luteinizzante Beta (LHB) Ormone Luteinizzante Beta (LHB)

P

Pannello Trombofilia 4 mutazioni Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD) Pannello Trombofilia per poliabortività Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare? Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) Peutz-Jeghers syndrome (STK11) Proibitina (PHB) PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) PON1 (PARAOXONASI 1 ) PAI- 1 PROTEINA G BETA 3 Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg Propionic acidemia B (PCCB) Pycnodysostosis (CTSK) Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD) PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI

Q

Nessuna analisi presente

R

RET proto-oncogene - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide Retinoblastoma (gene RB1) Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats Recettore Androgenico (gene AR) Recettore Estrogenico (gene ER) Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore Estrogenico 1 (ESR1) Recettore Estrogenico 2 (ESR2) Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage RECETTORE ANDROGENICO (AR) RECETTORE VITAMINA D (VDR) RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) Risposta stimolazione ovarica - pannello Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu  Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu  Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C) Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)

S

Sindrome di Down - Trisomia 21 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica) Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa SULT1A1 SULT1A2 Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)

T

Test di Genetica Forense su tracce biologiche Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa tritest Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane Talassemia Beta - Intero gene beta globina Thyroid Hormone Receptor (THR) Test di Embriotossicità Test di consanguneità Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa Timidilato sintasi (TS) TAY SACHS (HEXA) TGFBR Tirosinemia tipo I (FAH) Trisomia 21

U

Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1 UGT1A6 UGT1A7 UGT2B4 UGT2B15

V

Valutazione del fenotipo LOH o RER VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa Van der Woude syndrome (IRF6) Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A

W

Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)

X

X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)

Y

Nessuna analisi presente

Z

Nessuna analisi presente