Grazie alla partnership con il Consultorio di Genetica Srl, uno dei più importanti laboratori di citogenetica e genetica medica del territorio nazionale, presso il Laboratorio Genoma è possibile trovare soluzione a qualsiasi genere di problematica prenatale oggi conosciuta.

Il Centro di Diagnosi Prenatale è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari) su villi coriali, liquido amniotico e sangue del cordone ombelicale. Ciò consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato per salvaguardare la salute del nascituro e garantire le migliori condizioni di vita.


L’attività diagnostica del Centro Diagnosi Prenatale si svolge nell’ambito due principali tipi di indagine prenatale:

La Diagnosi Prenatale tradizionale
Consiste nell’effettuare nel feto un’analisi citogenetica per la ricerca delle più frequenti anomalie cromosomiche riscontrabili alla nascita, come la Trisomia del Cromosoma 21 o Sindrome di Down, o aneuploidie meno frequenti, come quelle a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi, sia mediante la determinazione del cariotipo fetale con coltura cellulare in circa 15 gg., che in sole 24/48 ore mediante un particolare esame di Citogenetica Molecolare, conosciuto come Ibridizzazione Fluorescente In-Situ (FISH).

Quest’ultima procedura e’ stata recentemente sostituita da una tecnica molecolare di valutazione delle aneuploidie cromosomiche, più avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).



La Diagnosi Prenatale Molecolare
Consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.

Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire, in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche.

Il feto può, inoltre, essere monitorato, con tecniche molecolari, per la ricerca di agenti infettivi quali Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus.